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MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)產品推介

閱讀:538      發(fā)布時間:2024-1-26
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SALSA MLPA(多重連接依賴性探針擴增)是研究與疾病相關的基因拷貝數變異(CNVs)的常用技術。世界各地的實驗室都依賴MLPA來診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術的強大之處在于其多功能性:MLPA可用于檢測從完整染色體到單個外顯子的任何事物的拷貝數變化。MLPA也用于檢測DNA甲基化變化(MS-MLPA),并且足夠敏感,可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)的產品介紹吧!

產品簡介:

SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一種僅用于研究(RUO)的檢測方法,用于檢測與Williams Beuren綜合征(WBS)相關的7q11.23染色體區(qū)域WBS關鍵區(qū)(WBSCR)的缺失或重復。

Williams Beuren綜合征(WBS)是一種常染色體顯性遺傳疾病,其特征是心血管疾病、du特的面部特征、du特的個性特征、智力殘疾、特定的認知特征、結締組織異常、生長異常和內分泌異常。據估計,WBS的發(fā)生頻率約為1/7500活產(Morris 1999)。

7q11.23上的WBSCR缺失,包括ELN基因,是WBS的主要原因。除了WBS區(qū)域的缺失外,還描述了一些重復,導致Williams-Beuren重復綜合征(OMIM 609757)。通常缺失或重復的染色體區(qū)域的大小為1.55Mb(90-95%)或1.84Mb(5-10%),兩側是高度同源的DNA序列。然而,WBSCR中較小的缺失,具有可變的表型,也已被描述。

產品組分:

SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS包含37個MLPA探針,擴增產物在132和427個核苷酸(nt)之間。這包括針對7q11.23染色體區(qū)域的28個探針。此外,還包括9種檢測常染色體位置的參考探針。

該probemix包含9個產生64至105nt擴增產物的質量控制片段:4個DNA數量片段(Q片段)、2個DNA變性片段(D片段)、1個基準片段、1個染色體X和1個染色體Y特異性片段。

產品訂購:

貨號

產品名稱

規(guī)格

P029-025R

SALSA MLPA Probemix P029 WBS

25 rxn

P029-050R

SALSA MLPA Probemix P029 WBS

50 rxn

P029-100R

SALSA MLPA Probemix P029 WBS

100 rxn

 





天津益元利康生物科技有限公司,重點推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029),歡迎選購!

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