MLPA法的歷史可以追溯到2002年,當時荷蘭學者Dr.Schouten提出了這種多重連接依賴探針擴增的技術。他在一篇論文中描述了這種方法的原理和應用。MLPA法是由MRC-Holland公司開發(fā)和商業(yè)化的,該公司提供了各種MLPA試劑盒和分析軟件。
下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)的產品介紹吧!
產品簡介:
SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一種體外診斷(IVD)或研究用途(RUO)半定量分析,用于檢測從人類外周全血樣本中分離的基因組DNA中α-珠蛋白(HBA)基因簇及其調控區(qū)的缺失或重復。P140 HBA可用于確認產前樣本、從妊娠16周或以后獲得的(未)培養(yǎng)的羊水中分離的DNA中的父母畸變,且無血液污染,或(未)培育的絨毛中無母體污染。此外,該probemix可用于檢測HBA2基因中Hb恒定彈簧突變的存在。P140 HBA旨在確認α-地中海貧血的潛在病因和臨床診斷,用于高危家庭成員的分子遺傳檢測和高危人群的攜帶者篩查。
P140 HBA檢測到的拷貝數變化(CNV)應使用不同的技術進行確認。特別是,僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進行確認。盡管α-珠蛋白基因簇中的大多數缺陷是拷貝數變化,但約15%的缺陷是由HBA1和HBA2基因的點突變引起的,其中大多數不會被MLPA檢測到。因此,建議將該測定法與序列分析結合使用。
該產品需要深入了解復雜的人類α-珠蛋白基因簇,檢測結果旨在與其他臨床和診斷結果結合使用,符合專業(yè)實踐標準,包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結果應由臨床分子遺傳學家或同等人員進行解釋。
該產品不用于單獨的診斷目的,也不用于檢測或篩查獲得性或體細胞遺傳畸變。
產品組分:
SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個MLPA探針,擴增產物在130和481個核苷酸(nt)之間。這包括34個用于α-珠蛋白基因簇及其側翼區(qū)域的探針,包括一個用于HBA2中Hb恒定彈簧突變的特異性探針,當突變存在時,該探針將產生清晰的信號(>10%的樣品中所有參考探針的平均峰高)。此外,還包括11種檢測常染色體位置的參考探針。
產品訂購:
貨號 | 產品名稱 | 規(guī)格 |
P140-025R | SALSA MLPA Probemix P140 HBA | 25 rxn |
P140-050R | SALSA MLPA Probemix P140 HBA | 50 rxn |
P140-100R | SALSA MLPA Probemix P140 HBA | 100 rxn |
天津益元利康生物科技有限公司,重點推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140),歡迎選購!
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