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　　也許再過(guò)幾年，當(dāng)父母帶著新生兒從醫(yī)院回家時(shí)，一起帶回的不僅是無(wú)限歡樂(lè)，還有孩子的基因組測(cè)序結(jié)果。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院4日宣布，將在未來(lái)5年總共投入2500萬(wàn)美元，用于資助研究為新生兒進(jìn)行基因組測(cè)序的前景與倫理挑戰(zhàn)，使基因組測(cè)序技術(shù)向大規(guī)模應(yīng)用邁出重要一步。

將使基因組測(cè)序技術(shù)走向大規(guī)模應(yīng)用

    *華盛頓9月4日電（記者林小春）也許再過(guò)幾年，當(dāng)父母帶著新生兒從醫(yī)院回家時(shí)，一起帶回的不僅是無(wú)限歡樂(lè)，還有孩子的基因組測(cè)序結(jié)果。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院4日宣布，將在未來(lái)5年總共投入2500萬(wàn)美元，用于資助研究為新生兒進(jìn)行基因組測(cè)序的前景與倫理挑戰(zhàn)，使基因組測(cè)序技術(shù)向大規(guī)模應(yīng)用邁出重要一步。

    美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院下屬國(guó)家兒童健康與人類發(fā)育研究所所長(zhǎng)艾倫•古特馬赫當(dāng)天在一份聲明中說(shuō)：“基因組測(cè)序能在嬰兒生命之初就發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)，但這種破譯個(gè)人遺傳密碼的能力也伴隨許多臨床與倫理問(wèn)題，因此探討與新生兒階段有關(guān)的基因組研究技術(shù)、臨床與倫理這三重問(wèn)題至關(guān)重要。”

    美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院計(jì)劃資助4個(gè)研究小組，其中布里格姆婦科醫(yī)院與波士頓兒童醫(yī)院組成的小組將研究新生兒父母怎樣利用基因組測(cè)序結(jié)果防范兒童未來(lái)患病及其治療方法。

    堪薩斯梅西兒童醫(yī)院的人員將以重癥監(jiān)護(hù)新生兒為對(duì)象，研究基因組測(cè)序能否加快疾病診斷。來(lái)自加利福尼亞大學(xué)舊金山分校及北卡羅來(lái)納大學(xué)的兩個(gè)研究小組則針對(duì)新生兒的“外顯子組”測(cè)序展開(kāi)研究，以確認(rèn)該技術(shù)能否與現(xiàn)有新生兒篩查方法結(jié)合使用。

    外顯子組是指基因組中的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域，僅占人類整個(gè)基因組序列的約1％。目前，美國(guó)已對(duì)新生兒進(jìn)行了幾十年的足跟血篩查，旨在早期診斷遺傳代謝疾病，以便及早干預(yù)并防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損害。

    但這種篩查能診斷的疾病只有幾十種，而現(xiàn)在已明確的與單個(gè)基因缺陷有關(guān)的疾病約有7000種。與此同時(shí)，基因組測(cè)序成本的快速下降，使其推廣應(yīng)用成為可能。目前，個(gè)人全基因組測(cè)序成本約為5000美元，而全部外顯子組測(cè)序只需約1000美元。