背景
HRAS(哈維大鼠肉瘤病毒癌基因同源物)編碼GTP-ase HRas蛋白,這是三種人類RAS蛋白之一。RAS蛋白是小的GTP酶,是生長因子受體信號傳導下游的中心介質,因此對細胞增殖、存活和分化至關重要。
HRAS基因屬于Ras癌基因家族,其成員與哺乳動物肉瘤逆轉錄病毒的轉化基因有關。這些基因編碼的產(chǎn)物在信號轉導途徑中發(fā)揮作用。H-Ras蛋白可將來自細胞外的信號傳導至細胞核內(nèi),這些信號可指示細胞生長和分裂(增殖)、成熟并具有特殊功能(分化)。H-Ras如同一個開關,它是GTP酶——可將GTP轉換成GDP。GTP和GDP這兩種分子可影響H-Ras活性:當H-Ras傳遞信號時,其需要與GTP分子結合以進入激活狀態(tài);而當GTP轉換成GDP時,H-Ras蛋白便會進入失活狀態(tài),停止傳遞信號。
該基因的突變導致Costello綜合征,這種疾病的特征是產(chǎn)前階段生長增加、產(chǎn)后階段生長不足、易形成腫瘤、認知障礙、皮膚和肌肉骨骼異常、特別的面部外觀和心血管異常。該基因的缺陷與多種癌癥有關,包括膀胱癌、濾泡性甲狀腺癌和口腔鱗狀細胞癌。HRAS 在0.94%的癌癥中發(fā)生改變,其中膀胱尿路上皮癌、乳腺浸潤性導管癌、肺腺癌、前列腺腺癌和結腸腺癌的改變發(fā)生率高。
HRAS常見的改變是HRAS突變 (0.77%)、HRAS錯義(0.75%)、HRAS 2外顯子突變 (0.30%)、HRAS 61密碼子錯義 (0.26%) 和HRAS Q61R (0.14%)。
科佰生物
針對突變類型的檢測,科佰生物可以提供診斷標準品,保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。
產(chǎn)品列表
部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)
HRAS p.Q61R Reference Standard CBP10285
HRAS p.Q61L Reference Standard CBP10286
HRAS p.Q61H Reference Standard CBP10287
HRAS p.G12D Reference Standard CBP10288
HRAS p.G12V Reference Standard CBP10289
相關產(chǎn)品
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