FISH的應用
FISH研究的需求越來越廣泛，F(xiàn)ISH可對許多不同類型的組織進行分析。例如，外周血可用來檢測多種先天性異常、智力障礙、發(fā)育低下、青春期延遲。羊水和絨毛標本可用于高齡孕婦及或前一次懷孕有胎兒染色體異?；螂p親之一攜帶有染色體異常情況下的產(chǎn)前診斷。皮膚組織可用于有多次自發(fā)性流產(chǎn)的檢查。骨髓或?qū)嶓w瘤活檢標本用于診斷白血病和腫瘤及評價其預后。
產(chǎn)前診斷:
大約2/3出生以前及85-90%出生時的染色體顯著異常與13，18，21，X和Y染色體相關。另外，大部分智力障礙、先天畸形及具有異常形態(tài)特征的病人與染色體微缺失綜合癥有關。FISH技術很容易識別此類染色體異常。
產(chǎn)后診斷：
染色體近端粒非平衡構造異常是造成大約5-10%智力障礙及形態(tài)特征異常病人的重要原因。大部分智力障礙、先天畸形及具有形態(tài)特征異常的病人與染色體微缺失綜合癥有關（如Wolf-Hirschhorn , Cri-du-Chat, Sotos, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker, NF1, and DiGeorge/VCFS 等綜合癥）。FISH技術可診斷這些染色體異常。
白血病與實體瘤
FISH技術建立了一系列急慢性白血病的染色體診斷及預后估計模式。染色體異常檢測骨髓移植，一些實體瘤的診斷，特別是骨組織及軟組織腫瘤，為基因定位（如控制腫瘤生長狀態(tài)的癌基因，抑癌基因），為基因治療或及腫瘤敏感性檢測等提供了關鍵性信息。
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