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本文轉(zhuǎn)載自“科研圈”。

水稻是*zui重要的糧食作物之一，對(duì)水稻品種進(jìn)行基因組研究，對(duì)于挖掘有利等位基因和指導(dǎo)基于全基因組信息的分子育種具有重大的理論和實(shí)踐意義，是關(guān)系著國(guó)家乃至糧食安全的重大戰(zhàn)略問(wèn)題。

2011年9月，3000份水稻核心種質(zhì)資源基因組項(xiàng)目（3K Rice Project）正式啟動(dòng)，該項(xiàng)目是由中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院的黎志康研究員主持，水稻研究所和華大基因共同參與的重大合作研究項(xiàng)目。2014年5月，3000份水稻基因組序列與世界饑餓日公開(kāi)發(fā)布于 Giga Science 雜志，同時(shí)測(cè)序數(shù)據(jù)發(fā)布在NCBI, DDBJ，Giga Science 以及阿里云等數(shù)據(jù)庫(kù),供*下載。在3,000份水稻基因組初步分析的基礎(chǔ)上建立了SNP數(shù)據(jù)庫(kù)（Rice SNP-Seek Database）、3K 泛基因組數(shù)據(jù)庫(kù)（RPAN: RicePan-genome Browser）等多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。泛基因組和結(jié)構(gòu)變異（SVs）原始數(shù)據(jù)將發(fā)布在 Scientific Data上。同時(shí)，該項(xiàng)目從水稻研究所引進(jìn)了2400份水稻核心種質(zhì)，大大豐富了我國(guó)水稻的遺傳多樣性。目前3000份水稻種質(zhì)已經(jīng)向中國(guó)科學(xué)院、武漢大學(xué)、華中農(nóng)業(yè)大學(xué)等多40家科研單位和高校發(fā)放。

本研究論文在原來(lái)基礎(chǔ)上對(duì)3000份亞洲栽培稻基因組變異進(jìn)行了深入分析，取得了一系列研究成果：

1）檢測(cè)到32M的高質(zhì)量 SNPs 和 Indels，對(duì)亞洲栽培稻群體進(jìn)行了更為細(xì)致和準(zhǔn)確的劃分，由傳統(tǒng)的5個(gè)亞群增加到9個(gè)，分別是：東亞的秈稻（XI-1A）、南亞的秈稻XI-2、東南亞的秈稻（XI-3）和現(xiàn)代秈稻品種、東南亞的溫帶粳稻（GJ-tmp）、熱帶粳稻（GJ-sbtrp）、亞熱帶粳稻（GJ-trp）以及來(lái)自來(lái)自印度和孟加拉的Aus（cA）和香稻（cB）。同時(shí)發(fā)現(xiàn)在水稻基因資源庫(kù)中仍存在大量的 SNP 有待發(fā)掘。

2）亞洲栽培稻中存在大量結(jié)構(gòu)變異（SVs），平均每個(gè)基因組約有1.2萬(wàn)個(gè)SVs，秈粳亞群間呈現(xiàn)明顯的差異，并且可能是引起秈粳za種不育和za種衰退的遺傳基礎(chǔ)。

3）使用“map-to-pan”策略構(gòu)建了亞洲栽培稻的泛基因組，獲得了268M的日本晴參考序列之外的非冗余序列，預(yù)測(cè)了1.2萬(wàn)個(gè)新的全長(zhǎng)基因。在水稻泛基因組中，包含了12770個(gè)（53.5%）核心（core）基因家族和9050個(gè)（37.9%）分散式(distribute)基因家族。基因或基因家族的存在/缺失變異（PAVs）在主要亞群間也呈現(xiàn)顯著差異。同時(shí)發(fā)現(xiàn)：核心基因比較古老，大多數(shù)的新基因表現(xiàn)更年輕和長(zhǎng)度偏短；相較于核心基因，分散式基因中存在更多的SNP變異。

4）通過(guò)對(duì)重要進(jìn)化相關(guān)基因的單體型分析發(fā)現(xiàn)：很多的秈稻品種攜帶的等位基因沒(méi)有出現(xiàn)在粳稻品種當(dāng)中。該結(jié)果更支持秈稻是獨(dú)立進(jìn)化來(lái)的假說(shuō)（多起源假說(shuō)）。

5）zui后簡(jiǎn)單介紹了3000份水稻基因組的 SNP 和 PAVs 數(shù)據(jù)在關(guān)聯(lián)分析挖掘水稻有利基因上的應(yīng)用。

該論文還提出提出用“Xian/秈”和“Geng/粳”來(lái)代替 Indica 和 Japonica。

中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所王文生副研究員、水稻研究所 RamilMauleon 博士、上海交通大學(xué)胡智強(qiáng)博士生、水稻研究所 Dmytro Chebotarov 博士、華大基因太帥帥信息分析工程師、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所吳志超博士生、安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)黎珉博士、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所鄭天清副研究員、水稻研究所 Roven Rommel Fuentes 博士、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所張帆副研究員、水稻研究所 Locedie Mansueto 博士和亞利桑那大學(xué) Dario Copetti 博士為該篇論文的共同*作者。中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所黎志康研究員、水稻研究所 Kenneth L. Mc Nally 和 Nickzlai Alexandrov 科學(xué)家、上海交通大學(xué)生命科學(xué)與生物技術(shù)學(xué)院韋朝春教授、華大基因張耕耘博士、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所阮玨研究員、亞利桑那大學(xué) Rod A. Wing 教授為該篇論文的共同通訊作者。

該研究得到了科技部的863項(xiàng)目、“十三五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、比爾•梅琳達(dá)蓋茨基金會(huì)、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程和深圳孔雀團(tuán)隊(duì)等項(xiàng)目的資助。該項(xiàng)目是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)的，世界范圍內(nèi)的一次大規(guī)模、高水平合作，項(xiàng)目產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)和測(cè)序材料已經(jīng)通過(guò)多個(gè)途徑對(duì)外無(wú)條件公開(kāi)分享。項(xiàng)目成果將有助于規(guī)模化發(fā)掘優(yōu)良基因，突破水稻復(fù)雜性狀分子改良的技術(shù)瓶頸，加快高產(chǎn)、、廣適性綠色水稻新品種培育的進(jìn)程，全面提升我國(guó)水稻功能基因組研究和分子育種水平。